?>

Kromozom bozukluğunu genetik testlerle teşhis etmek mümkün

Genetik Hastalıkları Değerlendirme Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, kromozom bozukluğunu genetik testlerle teşhis etmenin mümkün olduğunu söyledi.

Bursa - 10 ay önce

Günümüzde Down sendromu gibi kromozom anomalileri, gelişmiş yeni yöntemler ve tarama testleriyle doğum öncesinde teşhis edilebiliyor. Gebelik sırasında yapılan tarama ve teşhis testlerinin doğru seçilmesi ve takibi büyük önem taşırken, aile bireylerinin gebelik öncesi ve başlangıcından itibaren bilinçlenmesi, hatta genetik danışmanlık alması gerektiğini belirten Medicana Bursa Hastanesi Genetik Hastalıkları Değerlendirme Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, doğum öncesi kromozom bozukluklarının teşhisinde genetik tarama testleriyle ortalama 7 günde sonuca ulaşılabildiğini söyledi. Doğum öncesi genetik tarama testleri, girişimsel (invaziv) ve girişimsel olmayan (non-invaziv) yöntemlerle yapıldığını ifade eden Prof. Dr. İlhan Sezgin, bu yöntemlerle ilgili şu bilgileri verdi:

“Girişimsel yöntemler olarak; amniyosentez, korion villus örneklemesi (CVS), kordosentez, preimplantasyon olarak ifade edilirken, girişimsel olmayan yöntemler ise maternal serum alfa-fetoprotein, birinci ve ikinci trimester maternal serum taraması, ultrason, fetal hücrelerin anne kanından izolasyonu ve hücre dışı serbest fetal DNA çalışmaları (cffDNA yada NIPT) olarak kullanılan test yöntemleridir. 35 yaş üzeri hamilelik, anormal anne serum tarama sonucu, ultrason ile tespit edilen fetal anomaliler, önceki çocukta kromozomal anomali, ailede öğrenme güçlüğü olan çocuk, dengeli kromozom anomalisine sahip ebeveyn, biyokimyasal ya da DNA analizleri ile belirlenebilen bir genetik hastalığı olan aile öyküsü, nöral tüp defekti (NTD) riski, X-kromozomuna bağlı hastalığa ait aile öyküsü durumlarında doğum öncesi tanı için tarama yapılabilir.”

Amniyosentez yoluyla kromozom bozuklukları, biyokimyasal tarama ve DNA analizi için gebeliğin 15 ve 16’ncı haftalarında tarama yapıldığını ifade eden Prof. Dr. Sezgin, “Bu testler, 10-14’üncü haftalarda da yapılabilmektedir. Özellikle otozomal kromozomal testler için anne serumundan yapılan tarama testleri trizomi-21 (Down sendromu), trizomi-13 (Patau sendromu), trizomi-18 (Edwards sendromu) açısından kromozom analizine gitmek için gerekli bir endikasyondur. Bu tarama testlerinin ilk trimesterin 11-13’üncü haftalarında yapılması ideal bir yaklaşımdır. Günümüzde non-invaziv prenatal teşhis (NIPT) kromozom analizi için, anne kanından 10’uncu gebelik haftasından başlayarak 21, 13 ve 18’inci kromozom anomalileri gerek trizomi ve gerekse de yapısal bozukluklar için yapılabilmektedir. Ortalama olarak 7 gün içinde sonuca ulaşılabilmektedir. NIPT tarama testi ile trizomi-21, trizomi-13, trizomi-18, trizomi-X, Turner sendromu, Klinefelter sendromu, Jacobs sendromu ile birlikte 1p36 delasyonu, 4p- ,5p-, 5q11, 22q11 (Di-George sendromu) teşhisi konulmaktadır. Bu yöntem sadece kan alınması yoluyla tarandığından anne için non-invaziv yöntemdir. Alınan anne kanından fetal DNA’nın ayrıştırılması ile kromozomal çalışmalar yapıldığı gibi tüm genomun yeni nesil dizilmesi de yapıldığından gerekli tanıya gidilebilmektedir. Son çalışmalar, bu testin güvenirlilik oranını yüzde 100’e çok yaklaştırmıştır. Bu uygulamalarda, ilgili hekimin ve tıbbi genetik uzmanının hastayı değerlendirmesi ile ailenin ve anne adayının genetik danışmanlık eşliğinde hangi testin yapılması gerektiği konusunda yönlendirilmesi gerekir" diye konuştu.

Haftanın Öne Çıkanları

Cumhurbaşkanı Erdoğan, Bursa adaylarını açıkladı

2024-02-02 15:50 - Bursa

12 yaşındaki Behiye'yi öldüren Suriyeli şahıs cezaevinde intihar etti

2024-01-31 15:57 - Gündem

MediaMarkt, Samsung Galaxy S24 Serisi’ni ön satışa sundu

2024-01-30 10:56 - Teknoloji

Süper Lig ve TFF 1. Lig yayın ihalesinde yeni gelişme

2024-01-29 17:03 - Spor

Bursa'da Gemlik'ten sonra Mudanya'da da deprem

2024-01-31 16:12 - Bursa

Uludağ’da HGS karmaşası...

2024-01-30 11:23 - Bursa

Osmaneli İlçesi’nde kar 20 santimetreye ulaştı

2024-01-29 10:12 - Gündem

Yapılan hizmetlere verilen büyük zarara Bursa Büyükşehir'den açıklama

2024-01-29 10:49 - Bursa

"Sibergöz-21” operasyonunda gözaltına alınan 66 kişiden 28’i adliyeye sevk edildi

2024-02-01 11:31 - Bursa

Bursa Osmangazi'de Mustafa Dündar 4. dönem için aday gösterildi

2024-02-02 17:59 - Bursa

İlgili Haberler

Karacabey’de zehir tacirlerine operasyon: 7 tutuklu

17:27 - Bursa

Bursa'da alkollü sürücü 9 araca zarar verdi

16:50 - Bursa

Prof. Dr. Naci Görür 7.5 büyüklüğündeki Marmara Depremi'nin olası yüzdeliğini açıkladı

15:47 - Bursa

İnegöl’ün değerlerine vefa

15:38 - Bursa

Gemlik’te sıkı denetim

15:25 - Bursa

Günün Manşetleri

Başkan Aydın, Osmangazili çocuklara Bursaspor sevgisi aşılıyor

18:59 - Bursaspor

TAKVİYE ŞART !

17:47 - Bursaspor

Karacabey’de zehir tacirlerine operasyon: 7 tutuklu

17:27 - Bursa

Bursa'da alkollü sürücü 9 araca zarar verdi

16:50 - Bursa

Türkiye’nin Şam Büyükelçiliği 12 yıl sonra açıldı

16:44 - Gündem