29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla açıklama yapan Prof. Dr. Ahmet Muzaffer Demir ile Türk Hematoloji Derneği İkinci Başkanı Prof. Dr. Tülin Tiraje Celkan ve Türk Hematoloji Derneği Nadir Hastalıklar Bilimsel Alt Komitesi Sekreteri Doç. Dr. Gül Nihal Özdemir, hemofili alanındaki gen tedavisi çalışmalarının devam ettiğini bildirdi. Uzmanlar, özellikle Hemofili B konusunda çok önemli gelişmeler kaydedildiğini ve bu çalışmaların hastalığın kesin tedavisinin gelecekte mümkün kılınması için bir umut olabileceğini belirtti.
Bilinen binlerce nadir hastalık olduğunu ve sayılarının yaklaşık 6 bin civarında olduğunu belirten Türk Hematoloji Derneği Başkanı Prof. Demir, nadir hastalıkların çoğunun genetik geçişli olduğunu vurguladı. Prof. Demir, “Ancak genetik geçişli olmayan, örneğin bulaşıcı bazı nadir hastalıklar da vardır. Birçok nadir hastalığın da nedeni halen bilinmemektedir. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğu genetik geçişlidir ve ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık olduğu yerlerde daha fazla görülür. Bölgesel farklılık göstermesi ile birlikte ülkemizde bazı bölgelerde yüzde 18-21 oranında görülmektedir. Genetik geçişli nadir hastalıklar bu konuda büyük sorunlar oluşturmaktadır.” dedi.
"TÜRKİYE’DEKİ KAYITLI HEMOFİLİ VAKASI SEKİZ BİNDEN FAZLA"
Hemofilinin, çoğunlukla genetik geçiş gösteren, vücutta kanın pıhtılaşmasında rol alan ve pıhtılaşma faktörü olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği sonucu ortaya çıkan bir kanama bozukluğu olduğunu vurgulayan Prof. Demir şunları söyledi: “Hemofili tanısı kan testi ile konulur. Kanda pıhtılaşma süresine ve pıhtılaşmada görevli proteinlerin düzeyine bakılır. Hemofili hastalarında temel belirti aşırı kanamadır. Vücutta kolay morarma, nedensiz burun ve dişeti kanaması, kesiklerden veya cerrahi işlemlerden sonra kanamanın durmaması yanında ağır hemofili hastalarında eklem, kas ve kafa içine kanamalar görülebilir. Hemofili 10 bin doğumda bir görülen bir hastalıktır ve ülkemizde hemofili ve benzeri hastalıklar toplu olarak değerlendirildiğinde, kayıtlı 8 binden fazla hasta vardır.”
Hemofilinin erkeklerde görüldüğünü, kadınların ise genelde taşıyıcı olduğunun altını çizen Türk Hematoloji Derneği Nadir Hastalıklar Bilimsel Alt Komitesi Sekreteri Doç. Dr. Gül Nihal Özdemir de bazı taşıyıcı kadınlarda da kanama yapacak düzeyde düşük faktör düzeyi olabileceğinin akılda tutulması gerektiğini belirtti. Özdemir, şöyle devam etti: “Hemofilinin temel tedavisi eksik pıhtılaşma faktörünün yerine konulmasıdır. Faktör konsantresi olarak isimlendirilen ilaçlar damardan verilerek eksiklik düzeltilir. Kanamaların önlenmesi için ağır tipte hemofili hastalığı olan hastaların bu ilaçları düzenli olarak uygulaması gerekir. Ayrıca, her türlü cerrahi işlemden önce ve işlem sırasında da faktör verilmesi gerekir. Bunun yanında gen tedavisi ile ilgili çalışmalar da son hız devam etmektedir. Hemofili, kesinlikle tedavisi olan bir hastalıktır. Uygun şekilde tedavi gördüklerinde bu kişiler normal bir hayat sürebilir ve tabii ki sosyalleşebilir. Dünyada artık hemofili hastalığı olan kişilere 'hemofili hastası' denilmekten bile uzaklaşılmış ve 'hemofilili kişiler' tanımı sıklıkla kullanılmaya başlanmıştır.”
"TEDAVİ GÖRMEYEN HEMOFİLİKLERDE KALICI FİZİKSEL SORUNLAR GÖRÜLEBİLİR"
Hemofili hastalarının mutlaka bu konuda uzman kişilerin olduğu merkezlerde takip ve tedavi edilmelerinin gerektiğini vurgulayan Doç. Dr. Gül Nihal Özdemir, diğer hemofiliklerle iletişim içinde olmalarının da önemli olduğunu dile getirirken, “Tedavilerini aksatmamaları en büyük öncelik olduğundan, hemofiliklerin tedavilerini kendi kendine uygulamayı öğrenmek için gayret göstermeleri gerekir. Böylece kanama olduğunda hastalar tedaviyi kendilerine erken şekilde uygulayabilir ve koruyucu tedaviyi evde yapabilir. Koruyucu tedavi ile eklem problemleri en aza indirilebilirse fiziksel aktivite kısıtlamaları da azalır. Uygun tedavi uygulanmadığı takdirde hemofilikler, kanamalar sonucu eklem problemleri yaşayabilir ve bu hastalarda önemli fiziksel kısıtlılıklar gelişebilir. Ayrıca araya giren kanamalar nedeniyle okul ve iş günü kayıpları da olabilir.” şeklinde konuştu.
"HEMOFİLİK ÇOCUKLARIN ANNE VE BABALARINA BÜYÜK GÖREVLER DÜŞÜYOR"
Türk Hematoloji Derneği İkinci Başkanı Prof. Dr. Tülin Tiraje Celkan da şunları ifade etti: “Hemofilisi olan çocuklar için en önemli görev anne ve babalara düşüyor. Bu çocukların tüm hayatlarını etkileyecek ve geri dönüşümü olmayacak eklem sakatlıklarının önlenmesi için ilk eklem kanaması olduğunda koruyucu tedaviye başlanması çok önemlidir. Yeni yürümeye başlayan çocuklarda bazen dizlik ve dirseklik kullanmak gerekebilir. Yine bisiklete binerken kask takmalarını öneriyoruz. Ortamda keskin kenarlı mobilyalar olmaması gerekiyor. Çocukların spor yapmasını her zaman öneriyoruz ancak örneğin yüzme gibi kanama riski daha düşük olan ve eklem sağlığına da faydalı olacak spor aktiveleri öncelikle tavsiye ediyoruz. Bu gibi kronik hastalıkların sosyal, duygusal ve mali zorlukları da olabilir. Hemofili hastaları, kendilerini takip eden merkezler dışında ulusal ve yerel derneklerden de bu hastalığı yaşamak konusunda destek alabilirler. Bu sayede kendileri gibi diğer hastalarla bir araya gelebilir, benzer problemlerini tartışabilir, çözmek için çözüm üretebilir ve eğitimlere katılabilirler. Bu konuda Türk Hematoloji Derneği, gerek hekimlere ve gerekse halka yönelik eğitim programlarına devam etmektedir.”
