Doç. Dr. Işık Odaman Al, “Hemofili kanda pıhtılaşma proteini olarak görev yapan faktör VIII ve faktör IX’un eksikliğidir. Kızlar taşıyıcı, erkekler ise hastadır. Hastaların üçte biri sünnet sonrası uzamış kanama şikayeti ile başvurup tanı alır. Vücutta kolay morarma, kas içi ve eklem içi kanamalar, kan alınan yerden sızıntı şeklinde uzun süren kanama, uzamış adet kanamaları, kafa içi kanaması olan hastalarda hemofili akla gelmelidir” dedi.
Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Uzmanı Doç. Dr. Işık Odaman Al, 17 Nisan Dünya Hemofili Günü kapsamında önemli açıklamalarda bulundu. Doç. Dr. Işık Odaman Al, hemofilinin kanda pıhtılaşma proteini olarak görev yapan faktör VIII ve faktör IX’un eksikliği olduğunu belirterek “Hemofili A ve hemofili B olarak iki tipi vardır. Hemofili A’da eksik olan, faktör VIII’dir. Tüm hemofili hastalarının yüzde 85’ini oluşturur. Hemofili B’de ise faktör IX eksikliği mevcuttur ve hastaların yüzde 15’ini oluşturur. Hemofili kalıtsal (doğumsal) bir hastalıktır. X’e bağlı çekinik olarak kalıtılır. Yani kızlar taşıyıcı, erkekler ise hastadır. Öte yandan sonradan kazanılmış mutasyonlar da hemofili hastalığına neden olabilmektedir. Toplumdaki sıklığı hemofili A için 5 bin erkek çocukta 1 iken hemofili B için 30 bin erkek çocukta 1’dir” şeklinde konuştu.
Sünnet sonrası uzayan kanamaya dikkat
Hemofili A ve B’de klinik bulguların benzer olduğuna işaret eden Doç. Dr. Işık Odaman Al, şöyle devam etti:
“Eklem ve kas içi kanamalar en sık görülen bulgulardır. Hastaların üçte biri sünnet sonrası uzamış kanama şikayeti ile başvurup tanı alır. Hastalık faktör düzeyinin kandaki seviyesine göre ağır (faktör düzeyi < yüzde 1), orta (yüzde 1-5) ve hafif (yüzde 5-40) olarak sınıflandırılır. Klinik bulgular ise hastanın yaşına, faktör düzeyine göre değişir. Ağır hemofilide bulgular daha ciddi olup yenidoğan döneminde ve erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Hastalar emeklemeye ve yürümeye başlama döneminde eklem içi kanamalar ile başvurur. Hafif hemofilide ise bulgular daha ileri yaşlarda, ağır bir travma ya da cerrahi işlem sonrası kanama şeklinde ortaya çıkar. Hastalığın tanısı şüphelenilen kişilerde kan faktör seviyesine bakılarak konulur. Vücutta kolay morarma, kas içi ve eklem içi kanamalar, kan alınan yerden sızma şeklinde uzun süren kanama, sünnet sonrası beklenmedik kanama, uzamış adet kanamaları, kafa içi kanaması olan hastalarda hemofili akla gelmelidir. Tanı konulmasında aile öyküsü mutlaka sorgulanmalıdır. Erken tanı konulması özellikle ağır hemofili hastalarında hayat kurtarıcıdır.”
Ciddi kanama olmadan koruyucu tedavi şart
Doç. Dr. Işık Odaman Al, tedavinin esasını eksik olan faktörlerin yerine konulması olduğunu belirterek şu bilgileri verdi:
“Günümüzde plazma kaynaklı ve rekombinant olarak üretilen faktör konsantreleri mevcuttur. Ağır hemofili hastalarında ciddi kanamalar gelişmeden koruyucu tedaviye başlanmalıdır. Koruyucu tedavi hemofilinin tipine, hastanın kilosuna, kanama sıklığına ve şiddetine ve faktör düzeyine göre bireyselleştirilir. Genellikle haftada 1 olarak başlanıp, haftada 3’e kadar arttırılır. Bu tedavide amaç hastanın kan faktör seviyesini yüzde 1’in üzerinde tutmak ve ciddi kanamaların önüne geçmektir. Diğer tedavi şekli ise ‘kanadıkça’ olarak isimlendirilen hastanın kanaması olması durumunda uygulanan faktör yerine koyma tedavisidir. Faktör konsantreleri hastalara damar içi infüzyon yolu ile uygulanmaktadır. Hemofili ömür boyu takip edilmesi gereken kronik bir hastalıktır. Bu süreçte hasta ve ailesinin bilgilendirilmesi ve tedaviye uyumu çok önemlidir. Hastalar hematoloji, fizik tedavi, ortopedi hekimi, fizyoterapist, psikolog gibi bir çok disiplinden profesyonel uzmanlarca takip edilmelidir. Hastalar hastalığın ismi, ağırlık derecesi, kullandığı faktör konsantresi, takip eden merkez ve hekimin bilgilerini içeren kimlik kartları taşımalıdır. Tedavide amaç hayatı tehdit eden, ani gelişen kas içi, beyin içi kanamaların önüne geçmek olduğu kadar, uzun vadede hastaların bebeklikten, erken çocukluk, okul dönemi, ergenlik ve erişkin dönemlerine geçişte karşılaşabileceği kronik sorunları da tespit edip çözmektir. Tekrarlayan eklem içi kanamalar kısa ve uzun vadede hastaların hayat kalitesini önemli düzeyde etkilemektedir.”
Uzun dönemde sakatlığa ve psikolojik sorunlara yol açabilir
Tekrarlayan kanamalarda uzun dönemde sakatlığa yol açabileceğine dikkati çeken Doç. Dr. Işık Odaman Al, “Tekrarlayan kanamalar sonucu eklem içinde inflamasyon (yangı) oluşmakta ve kısa dönemde ağrı, şişlik, hareket kısıtlılığına; uzun dönemde ise eklem hareket yeteneğinin kaybına yani sakatlığa neden olmaktadır. Bu tür sakatlıklar ise hastalarda fiziksel aktivitede azalmaya ve osteoporoz, obezite, sosyolojik ve psikolojik sorunlara da neden olur. Fiziksel aktivite her yaş grubunda oldukça önemlidir ve desteklenmelidir. Böylece sinir ve kas gelişimi desteklenir ve eklem hareket açıklığı artar. En çok önerilen sportif aktiviteler yürüyüş ve yüzmedir. Erken çocukluk döneminde hastaların aşıları aşı takvimine uygun olarak yapılır. Ancak kas içi yerine cilt altı uygulama tercih edilmelidir. Eğer kas içi uygulama zorunlu ise koruyucu olarak uygulanan faktör tedavisi ile aynı güne denk getirilmeli ve aşı sonrası aşı uygulanan bölgeye baskı uygulanmalıdır. Okul dönemindeki hastalar için ise okul yönetimi ve öğretmenleri hastalığın tedavisi ve acil durumlar hakkında bilgilendirilmelidir. Aile ve öğretmen iş birliği içinde olmalı ve çocuk bu dönemde psikososyal olarak desteklenmelidir. Ergenlik dönemi ise tedaviye uyumun en çok bozulduğu dönemdir. Hastalar kronik sürecin vermiş olduğu bıkkınlık, kanama ataklarının eskisi kadar sık olmaması, bağımsız olma arzusu gibi nedenler ile tedavilerini aksatabilmektedir. Son yıllarda klasik faktör uygulamalarının yanı sıra uzun yarı ömürlü faktörler, faktör VIII’ e benzer etki gösteren bisipesifik antikor (Emicizumab) ve faktör dışı tedaviler geliştirilmiştir. Emicizumab henüz ülkemizde kullanım onayı almamıştır. Gen tedavisi çalışmaları ise devam etmektedir” değerlendirmesi yaptı.
