Sivas Cumhuriyet Üniversitesi (SCÜ) Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Öğr. Üyesi Doç. Dr. Malik Ejder Yıldırım, 21 Mart Down Sendromlular Farkındalık Günü ile ilgili açıklamalarda bulundu.
“Down sendromu bir kromozomal bozukluktur”
Yaptığı açıklamada down sendromu hakkında bilgi veren Doç. Dr. Yıldırım “Down sendromu bir kromozomal bozukluktur. Normal insan hücresinde 46 kromozom varken, down sendromlu çocuklarda 47 kromozom bulunmaktadır. Bu fazla kromozom hücrede bazı genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması ve bazı anormalliklerin oluşmasına neden olur. Hücresel düzeyde bu anormalliklerin organizmaya yansımasıyla down sendromu semptomları açığa çıkar. Annenin yaşı da down sendromlu bebek riski için önemli bir faktördür” dedi.
Down sendromunun semptomlarında bahseden Doç. Dr. Yıldırım, down sendromlu bir bireyde fiziksel gelişme geriliği, konuşma ve öğrenme yeteneği zayıflığı, çekik gözler, işitme kaybı, görme bozukluğu, lösemi gelişme riski, 40 ve üzeri yaşlarda alzaymır gelişme riski, diş problemleri ve konjenital kalp hastalıkları gibi sendromların görüldüğünü dile getirdi.
“Bu çocuklar genellikle mutlu ve sakin kişiliklerdir”
Doç. Dr. Yıldırım, down sendromlu çocukların mutlu ve sakin kişiliklere sahip olduğunu ifade ederek, “ Bu çocuklar genellikle mutlu ve sakin kişiliklerdir. Belli bir oranda topluma adaptasyon gösterirler. Down sendromlu çocukların önemli bir kısmının sosyal ve duygusal gelişimi öğrenme güçlüğünden dolayı yaşıtlarına oranla daha düşüktür” ifadesinde bulundu.
Son olarak down sendromlu çocukların eğitimine değinen Doç. Dr. Yıldırım “Özel eğitimde temel maksat, çocuğun bağımsız ve mutlu bir birey olmasını sağlamaktır. Down sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle nispeten normal bir birey olarak yaşamlarını sürdürebilir, imkanlar ölçüsünde bir meslek edinebilir ve kendi imkanlarıyla yaşamlarını idame ettirebilecek düzeye gelebilirler. Bununla birlikte bu çocukların düzenli takibi ve desteklenmesi önem arz etmektedir” dedi.
